Diagnostic moléculaire

Mutations thrombophiliques

IconVisuel Mutations thrombophiliques

La thrombophilie est une prédisposition, héréditaire ou acquise, à développer des thromboses (formation de caillots sanguins) qui se manifeste par la survenue d’accidents thromboemboliques. La thrombophilie héréditaire, dite constitutionnelle, est le plus souvent causée par un déficit en protéines anticoagulantes naturelles (déficit en antithrombine, déficit en protéine C, déficit en protéine S…), par une dysfibrinogénémie d’origine génétique, par une hyperhomocystéinémie sévère ou par une mutation du facteur II (mutation G20210A du gène de la prothrombine) ou du facteur V (R506Q, mutation du facteur V de Leiden). La biologie moléculaire est un outil diagnostique fondamental pour la recherche des mutations génétiques responsables de ces thrombophilies constitutionnelles.

BioSapientia propose une large gamme de kits RT-PCR pour le diagnostic de mutations génétiques responsables de thrombophilies constitutionnelles.

Mutations thrombophiliques

Facteur II (G20210A)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation G20210A du gène de la Prothrombine

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Facteur V Leiden (G1691A)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation G1691A (Leiden) du gène codant pour le Facteur V de coagulation

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Facteur V (H1299R)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation H1299R (HR2 haplotype) du gène codant pour le Facteur V de coagulation

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Facteur V (Y1702C)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation Y1702C du gène codant pour le Facteur de coagulation V

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Facteur XIII (V34L)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation V34L du gène Facteur XIII (Facteur stabilisant de la fibrine)

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MTHFR (C677T)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation C677T du gène de la Méthylène TétraHydrofolate Réductase

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MTHFR (A1298C)

Kit RT-PCR pour la détection et le géntoypage de la mutation A1298C du gène de la Méthylène TétraHydrofolate Réductase

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PAI1 (4G/5G)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage du polymorphisme 4G/5G du gène inhibiteur 1 de l’activateur du Plasminogène

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GPIa (C807T)

Kit RT-PCR pour la détection et le géntoypage de la mutation C807T du gène de la Glycoprotéine Plaquettaire Ia

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GPIIIa (L33P)

Kit RT-PCR pour la détection et le géntoypage de la mutation L33P du gène de la Glycoprotéine Plaquettaire IIIa

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ACE (I/D)

Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage du polymorphisme insertion/déletion (I/D) du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ACE)

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