Parmi les trois milliards de paires de bases que contient notre génome, environ trois à quatre millions diffèrent entre deux individus pris au hasard dans la population démontrant l’extraordinaire variabilité de l’information génétique dans l’espèce humaine. Ces variations ponctuelles dans les séquences d’ADN sont nommées SNP (pour single nucleotide polymorphism, soit polymorphisme d’un seul nucléotide). Elles sont l’un des multiples types de modifications du génome, les autres étant les délétions, les insertions et les translocations, c’est-à-dire les échanges de matériel entre deux chromosomes. Situés sur la totalité de notre génome, les SNP représentent autant de marqueurs essentiels pour la localisation des gènes, notamment ceux impliqués dans certaines maladies et désordres physiopathologiques.
BioSapientia propose une large gamme de kits RT-PCR pour la détection de polymorphismes génétiques associés à des pathologies.
| APOB (R3500Q) | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation R3500Q du gène de l’Apolipoprotéine B (hypercholésterolémie familiale) |
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|---|---|---|
| APOE | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage des mutations C112R et R158C du gène de l’Apolipoprotéine E (Alzheimer, athérosclérose, hyperlipoprotéinémie) |
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| HFE (C282Y, H63D, S65C) | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage des mutations C282Y, H63D et S65C du gène HFE1 (hémochromatose héréditaire) |
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| HFE (C282Y) | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation C282Y du gène HFE (hémochromatose héréditaire) |
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| HFE (H63D) | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation H63D du gène HFE (hémochromatose héréditaire) |
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| HFE (S65C) | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage de la mutation S65C du gène HFE (hémochromatose héréditaire) |
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| LACTO | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage des mutations C13910Tet G22018A (intolérance au glucose) |
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| FRUCTO | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage des mutations A149P, A174D, N334K, del4E4 (intolérance héréditaire au fructose) |
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| A1AT | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage des mutations PI*S, PI*Z du gène de L’Alpha-1 AntiTrypsine (bronchopneumopathie Chronique Obstructive) |
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| Gilbert | Kit RT-PCR pour la détection du polymorphisme TA (allèle 7TA) du gène UGT1A1 |
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| HLA-B*27 | Kit RT-PCR pour la détection et le génotypage HLA-B*27 (spondylarthrite ankylosante) |
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| Human DNA | Kit RT-PCR pour la détection et quantification de l’ADN humain (gène POLAR2A) |
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| SRY | Kit RT-PCR pour la détection et quantification de l’ADN humain mâle (gène SRY) |
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| Human B2M mRNA | Kit RT-PCR pour la détection de l’ARNm humain: gène ID 567 de la bêta-2 microglobuline humaine (contrôle des isolats ARN) |
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| Rev-T ARN | Kit pour la transcription inverse de l’ARN par PCR en temps réel |
CE-IVD |
